Cos'è la Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica è una malattia congenita causata da un gene anomalo che riduce il contenuto di acqua e di sali nelle secrezioni mucose presenti nell'organismo.
La Fibrosi Cistica colpisce diversi organi, in particolare l'apparato digerente, il respiratorio e l'apparato riproduttivo.
A livello polmonare l'anomalia genetica causa infezioni batteriche croniche con danno del tessuto polmonare e riduzione progressiva della capacità respiratoria; a livello gastrointestinale si manifesta con una difficoltà di digestione ed assorbimento degli alimenti con conseguente ritardo nella crescita.
Come si trasmette
I genitori sono di regola sani, cioè non presentano la malattia, ma sono portatori di una mutazione, ossia un’alterazione in una copia del gene responsabile della malattia, mentre l’altro gene è normale.
Al momento del concepimento i genitori trasmettono ai figli attraverso lo spermatozoo e la cellula uovo il gene malato.
L’obiettivo di sconfiggerla
Tra le malattie genetiche ereditarie, la Fibrosi Cistica è sicuramente una delle più gravi e comporta un impegno assistenziale e terapeutico necessario per tutta la vita.
Lo sviluppo delle conoscenze sulla eziologia e sulla patogenesi della Fibrosi Cistica ha favorito il miglioramento della qualità di vita dei pazienti ed un prolungamento dell’età media di sopravvivenza, ma per molti aspetti la Fibrosi Cistica risulta ancora poco conosciuta e per tali motivi, a volte, sotto diagnosticata o diagnosticata tardivamente.
Vivere con una patologia cronica evolutiva impegna notevolmente il paziente e la sua famiglia ed è dovere della comunità cercare di aiutare al meglio chi ne è affetto.
Noi genitori, vivendo quotidianamente i problemi che la malattia comporta, abbiamo voluto costituirci in Associazione con l’obiettivo di affrontare INSIEME il gravoso impegno fisico e psicologico che i nostri figli devono affrontare e sostenerci in un costruttivo impegno per migliorare il loro rapporto con la società.
Cos’è l’O.F.FI.CI.UM.
L’Organizzazione delle Famiglie contro la Fibrosi Cistica a carattere umanitario è un’associazione ONLUS con sede presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, regolarmente iscritta all’albo delle associazioni di Volontariato, che si è costituita nel Maggio del 1993 per spontanea aggregazione di forze tra genitori e pazienti affetti dalla Fibrosi Cistica.
Come sostenere l’OFFICIUM
Puoi diventare socio di OFFICIUM dando il tuo contributo:
Banco Posta: IT 33 O 076 0103 2000 0006 3905 004
La Fibrosi Cistica è una malattia congenita causata da un gene anomalo che riduce il contenuto di acqua e di sali nelle secrezioni mucose presenti nell'organismo.
La Fibrosi Cistica colpisce diversi organi, in particolare l'apparato digerente, il respiratorio e l'apparato riproduttivo.
A livello polmonare l'anomalia genetica causa infezioni batteriche croniche con danno del tessuto polmonare e riduzione progressiva della capacità respiratoria; a livello gastrointestinale si manifesta con una difficoltà di digestione ed assorbimento degli alimenti con conseguente ritardo nella crescita.
Come si trasmette
I genitori sono di regola sani, cioè non presentano la malattia, ma sono portatori di una mutazione, ossia un’alterazione in una copia del gene responsabile della malattia, mentre l’altro gene è normale.
Al momento del concepimento i genitori trasmettono ai figli attraverso lo spermatozoo e la cellula uovo il gene malato.
L’obiettivo di sconfiggerla
Tra le malattie genetiche ereditarie, la Fibrosi Cistica è sicuramente una delle più gravi e comporta un impegno assistenziale e terapeutico necessario per tutta la vita.
Lo sviluppo delle conoscenze sulla eziologia e sulla patogenesi della Fibrosi Cistica ha favorito il miglioramento della qualità di vita dei pazienti ed un prolungamento dell’età media di sopravvivenza, ma per molti aspetti la Fibrosi Cistica risulta ancora poco conosciuta e per tali motivi, a volte, sotto diagnosticata o diagnosticata tardivamente.
Vivere con una patologia cronica evolutiva impegna notevolmente il paziente e la sua famiglia ed è dovere della comunità cercare di aiutare al meglio chi ne è affetto.
Noi genitori, vivendo quotidianamente i problemi che la malattia comporta, abbiamo voluto costituirci in Associazione con l’obiettivo di affrontare INSIEME il gravoso impegno fisico e psicologico che i nostri figli devono affrontare e sostenerci in un costruttivo impegno per migliorare il loro rapporto con la società.
Cos’è l’O.F.FI.CI.UM.
L’Organizzazione delle Famiglie contro la Fibrosi Cistica a carattere umanitario è un’associazione ONLUS con sede presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, regolarmente iscritta all’albo delle associazioni di Volontariato, che si è costituita nel Maggio del 1993 per spontanea aggregazione di forze tra genitori e pazienti affetti dalla Fibrosi Cistica.
Come sostenere l’OFFICIUM
Puoi diventare socio di OFFICIUM dando il tuo contributo:
Banco Posta: IT 33 O 076 0103 2000 0006 3905 004
Unicredit Banca di Roma: IT 78 W 03002 03361 000400194815
Per informazioni rivolgersi alla segreteria di OFFICIUM
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Tel. 06 68592329
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Tel. 06 68592329
Domande e risposte sulla Fibrosi Cistica. Perché?
Perché è una malattia comune, che colpisce un neonato ogni 2000 - 3000, mentre una persona ogni 20 – 25 è portatore sano della malattia.
Perché è una malattia grave, multi sistemica, che impegna pazienti e le loro famiglie in un continuo sforzo con il medico di famiglia ed i Centri specializzati.
Perché è una malattia clinicamente eterogenea, spesso difficile da diagnosticare.
Perché è una malattia curabile anche se non guaribile, ed il suo trattamento riesce a modificare la storia naturale della malattia e a migliorare la qualità e le attese di vita dei pazienti.
Perché è una malattia genetica della quale oggi è nota la proteina modificata, che può essere caratterizzata in tutte le famiglie.
Perché oggi è una malattia prevenibile, attraverso l’identificazione dei portatori sani e delle coppie a rischio.
Perché conoscere significa capire e fare prevenzione riduce le difficoltà, ma soprattutto migliora la qualità della vita di chi è malato.
Diventa socio.
Perché è una malattia comune, che colpisce un neonato ogni 2000 - 3000, mentre una persona ogni 20 – 25 è portatore sano della malattia.
Perché è una malattia grave, multi sistemica, che impegna pazienti e le loro famiglie in un continuo sforzo con il medico di famiglia ed i Centri specializzati.
Perché è una malattia clinicamente eterogenea, spesso difficile da diagnosticare.
Perché è una malattia curabile anche se non guaribile, ed il suo trattamento riesce a modificare la storia naturale della malattia e a migliorare la qualità e le attese di vita dei pazienti.
Perché è una malattia genetica della quale oggi è nota la proteina modificata, che può essere caratterizzata in tutte le famiglie.
Perché oggi è una malattia prevenibile, attraverso l’identificazione dei portatori sani e delle coppie a rischio.
Perché conoscere significa capire e fare prevenzione riduce le difficoltà, ma soprattutto migliora la qualità della vita di chi è malato.
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Ogni socio è un aiuto prezioso!
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